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Síndrome de Turner, enfermedad rara que afecta desarrollo de las mujeres

Este padecimiento, aunque es una enfermedad rara, es una de las alteraciones cromosómicas más comunes en los humanos, explica genetista de la UAG.

Por: Arturo Padilla
25/Ago/2022
dra helen ramirez

 

Cada 28 de agosto se hace conciencia sobre lo que sufren las personas que padecen el Sindrome de Turner, con el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad rara, causada por la pérdida total o parcial del cromosoma sexual X en las mujeres.

 

Es la alteración cromosómica más frecuente en los humanos, se presenta en el 2 por ciento de todas las concepciones, pero la mayoría de ellas resultan en aborto espontaneo, informó la Dra. Helen Ramírez Plascencia, genetista y profesora parcial del Área de Ciencias de la Salud de la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG), que imparte materias de Epidemiologia, Investigación Médica y Fisiología y Bases de las Neurociencias.

 

La prevalencia en la población del síndrome es de 1 en cada 2 mil a 2 mil 500 mujeres nacidas vivas.

 

En qué consiste Turner

Es un trastorno genético para el cual no hay cura y se trata de la pérdida total o parcial del cromosoma X al momento de la concepción de un ser humano, que en cierta manera es exclusivo a las mujeres, se le conoce como Síndrome 45 X, generalmente las mujeres deben tener 46 XX. Mientras que los hombres cuentan con cromosomas 46 XY.

 

“Frecuentemente se presenta a manera de mosaicismo o mosaico genético, que se refiera a que un subgrupo de células son las que tienen esta afección, mientras que los otros subgrupos pueden ser normales”, dijo. Esta característica hace que cada mujer con Turner tenga características clínicas específicas.

 

Cómo afecta a quien lo sufre

El síndrome muestra características físicas en las mujeres:

  • Tienen un fenotipo: son niñas con cuello ancho o palmeado (poco cuello en forma de pirámide).
  • Orejas de implantación baja o más debajo de lo normal
  • Su expectativa de vida es menor que una mujer normal.
  • Pecho ancho, ya que no se desarrollan las mamas o senos.
  • Sufren de retrasos en el crecimiento, talla baja.

 

Este a su vez presenta síntomas clínicos y psicológicos, aunque son variables:

  • Insuficiencia ovárica lo que resulta en infertilidad.
  • Defectos cardiacos congénitos.
  • Trastornos endocrinos, diabetes mellitus 1, osteoporosis y trastornos autoinmunes.
  • Deficiencias auditivas, visuales, renales y gónadas.
  • Retraso cognitivo.
  • Ansiedad y depresión.
  • Carencia de autoestima.

 

Por desgracia, el padecimiento no tiene cura, pero sí hay tratamiento y es averiguar todos los signos y síntomas para aplicar un procedimiento hormonal para sustituir las que no producen, como la del crecimiento.

 

Por otro lado, quien lo sufre puede tomar terapias de apoyo educativo, terapia psicosocial y de habilidades motrices.

 

“Toda su vida necesitará atención medica multidisciplinaria y su riesgo de mortalidad es mayor que otras mujeres. A pesar de que sus síntomas son característicos, hay un retraso de diagnóstico y es considerable, las mujeres que lo sufren son generalmente diagnosticadas hasta los 15 años cuando podrían serlo desde sus primeros años de vida, lo que alargaría sus posibilidades de sobrevivir y llevar una vida relativamente normal”, agregó la doctora.

 

Para un diagnóstico acertado y a tiempo, la doctora recomendó a las mujeres embarazadas acudir a un médico perinatal.

 

Durante el embarazo puede sospecharse y detectarse el síndrome en las siguientes alteraciones: retraso del crecimiento embrionario y translucencia nucal que da una mejor referencia para diagnosticar, a su vez, en defectos cardiacos embrionarios o displasias renales.

 

Cómo diagnosticarlo

  • Existe la prueba de Cariotipo, siempre debe diagnosticarse con esta prueba, no sólo basarse en la clínica.
  • En la actualidad la tecnología ha avanzado y permite el diagnostico antes del nacimiento, la prueba no es invasiva y se llama ADN Libre Circulante, con un 95% de confiabilidad. Esto permite diagnosticar Turner antes de nacer.

 

La doctora mencionó que los padres de una niña con síndrome de Turner no están exentos de tener otra hija con la misma afectación, lo que se recomienda es el asesoramiento genético para encontrar la posible causa y descartar riesgos.

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