El Síndrome de Down, una mirada en el año 2022

El Síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra. En el 95% de los casos está ocasionado por falla en la separación de uno de los cromosomas 21 en el proceso de la formación de los gametos y tras la fecundación da lugar a un individuo con trisomía 21.

Tener esa información genética extra es algo que ocurre de manera espontánea en 1 de cada 700 nacimientos, no existe una causa concreta que determine por qué se produce esta alteración, pero se ha evidenciado que la edad materna mayor a 35 años puede incrementar las probabilidades. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen más hijos.

En la gran mayoría de los casos el Síndrome de Down no es hereditario, se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. Únicamente alrededor del 3-4% de las personas con síndrome de Down tienen otra alteración en los cromosomas (Translocación) y sólo algunos de ellos lo han heredado de uno de sus padres.

Los efectos que produce esta alteración en cada persona son muy variables. Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo.

Aunque las personas con Síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, la salud de muchos de estos niños no tiene por qué ser distinta a la del resto de la población pediátrica. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas (presentarse desde el nacimiento) y otras son con la edad. La mayoría de ellas cuentan con tratamiento eficaz. Estas son algunas:

• Problemas cardiacos.
• Déficit inmunitario.
• Obesidad.
• Hipotiroidismo.
• Leucemia.
• Alzheimer en la edad adulta.
• Problemas de audición y visión.

Las personas con Síndrome de Down tienen un deterioro cognitivo de leve a moderado, problemas en desarrollo de lenguaje y memoria a corto plazo, por lo que la estimulación cognitiva es fundamental.

Su diagnóstico puede realizarse tanto previo como posterior al nacimiento, debido a que no es una enfermedad y es de origen genético, no tiene un tratamiento médico, pero sí requieren de un manejo multidisciplinario coordinado por un genetista, buscando prevenir complicaciones, buscar el mejor desarrollo cognitivo y motriz, así como tratar a tiempo las patologías asociadas.